Дете в РФ получи най-скъпия генен медикамент за 3 милиона евро
Шестгодишно момче от Архангелска област с рядко генетично заболяване стана първото дете в Русия, лекувано с едно от най-скъпите генни лекарства в света Eladokagen exuparvovec. Това съобщиха от фондация „Кръгът на доброто“, съобщи mirvracha.ru.
Това ново иновативно лекарство се използва за лечение на наследствено заболяване със сложно наименование – дефицит на декарбоксилаза на ароматна l-аминокиселина (AADC). Цената на лекарството е около 3 милиона евро, а фондацията „Кръгът на доброто“ го закупи и предостави на малкия пациент.
Лечението е не само много скъпо, но и сложно: лекарството се инжектира директно в мозъка на пациента. Тази уникална операция е извършена от неврохирурзи в Руската детска клинична болница (РДКБ) на Министерството на здравеопазването на Руската федерация.
Дефицитът на декарбоксилаза на ароматна l-аминокиселина е рядко наследствено заболяване, което засяга мозъка и в резултат на това губи много жизненоважни функции.
„Ензимният дефицит причинява недостиг на допамин и серотонин, което се изразява в тежки симптоми в ранна възраст: мускулна хипотония, забавено двигателно и психо-говорно развитие, нарушение на вегетативната система. Заболяването има „маска“, така че дълго време се бъркаше с церебрална парализа. За първи път в Русия диагнозата беше поставена на две деца в отделението по медицинска генетика на Руската детска клинична болница през 2012 г., но доскоро нямаше лечение“, разказа ръководителят на отделението по медицинска генетика на Руската детска клинична болница професор Светлана Михайлова.
Иновативното лекарство Eladokagen exuparvovec стана първото лекарство в света, което се използва за генна терапия на тази тежка патология. Преди време препаратът беше включен в списъка за закупуване на „Кръгът на доброто“ и когато във фондацията постъпиха заявки за терапия, лекарството беше закупено.
Първият пациент, получил едно от най-скъпите лекарства в света, е шестгодишният Фадей. Лекарите от РДКБ му поставиха тежката диагноза още през 2022 г., а сега той има възможност да получи уникална терапия.
Лечението се състои в използване на микроинфузия (инжекция в мозъка), за да се достави здраво копие на „счупения“ ген в тялото на пациента. Това позволява да се възстанови производството на ензима и в резултат на това – невротрансмитерите. За да доставят лекарството точно в необходимия сегмент на мозъка, неврохирурзите от РДКБ са извършили интервенцията с помощта на невронавигационна станция.
„Особена трудност беше, че времето за извършване на операцията беше ограничено, транспортирането на лекарството е минус 70 градуса, а след размразяване се съхранява не повече от шест часа. Лекарството се размразява 30 минути преди самата операция“, каза Дмитрий Рашчиков, неврохирург от Руската детска клинична болница. „Ето защо проведохме обширна предоперативна подготовка. С помощта на технологии за 3D моделиране и ЯМР изображения на мозъка бяха изградени четири траектории за въвеждане на лекарството“, уточни той.
Както обясни неврохирургът, лекарството се инжектира в строго определени области на подкоровата структура на мозъка чрез микроинфузия.
С помощта на невронавигационна станция и предварително моделирани траектории, лекарите инсталират уникална керамична канюла, специално проектирана за подобни интервенции, в желаната позиция. В рамките на 32 минути микродоза от лекарството навлиза в мозъка на пациента през тази канюла, след което специалистите променят нейната позиция и повтарят процедурата. Операцията по поставянето на лекарството е продължила пет часа.
„Данните за клиничното приложение на лекарството дават обнадеждаващи резултати в борбата с тази рядка и тежка патология. Веднага след успешното инжектиране в желаните области на мозъка започва производството на невротрансмитери, което прави възможно спирането на патологичния процес на загуба на двигателни функции и нарушения в развитието на пациента. Очакваме детето да възвърне контрола върху движенията си, способността да сяда и да се движи самостоятелно”, каза Светлана Михайлова.
Днес в Русия се предлагат пет лекарства за заместване на гени за деца с редки заболявания, закупени със средства от фондация „Кръгът на доброто“. Eladokagen е едно от най-скъпите лекарства в света и Русия стана една от шестте страни, където започна да се използва.
„Най-важният резултат от работата на фондацията са спасените животи – вече има над 26 хиляди деца с тежки и редки заболявания“, каза протойерей Александър Ткаченко, председател на УС на фондация „Кръгът на доброто“.
Очаква се в близките дни още едно дете със същата диагноза да получи уникалната терапия – седемгодишната Варвара от Краснодарския край, която сега е под наблюдението на специалисти от Отделението по медицинска генетика на Руската детска клинична болница.
