Руски специалисти обсъдиха перспективите пред генетичните изследвания на V ежегодна конференция на Московското дружество на медицинските генетици. Генетичните изследвания се превръщат в ключов инструмент за поставяне на диагнози и коригиране на терапията, заяви професор Александър Природов. В Русия пациентите имат безплатен достъп до широк спектър от молекулярно-генетични изследвания, включително секвениране от ново поколение, съобщи Наталия Бодунова пред РИА „Новости“, цитирана от в. "Русия днес - Россия сегодня".

Ролята на генетиката в съвременната медицина, развитието на молекулярната диагностика и внедряването на секвенирането от ново поколение бяха обсъдени от руските специалистите. Лечението на пациенти „до ключ“ (напълно завършен цикъл на лечение) е невъзможно без генетиката, заяви професорът от Катедрата по фундаментална неврохирургия в РНИМУ „Н. И. Пирогов“ и ръководител на неврохирургичното отделение в НИИ за спешна помощ „Н. В. Склифосовски“ Александър Природов. „В днешно време генетиците са част от екипа, без който успешното лечение на мозъчни тумори е невъзможно. Само хирургията не може да даде добър резултат: 90% от това, което постигаме сега, се дължи изцяло на екипната работа. И за да разберем как да продължим лечението и каква терапия да приложим, ни трябват именно генетиците“, каза Природов.

По думите му наличието или отсъствието на определени мутации у пациента позволява терапията да бъде коригирана. Освен това генетичните изследвания се превръщат в ключов инструмент за поставянето на редица диагнози. Експертът обърна внимание и на факта, че при повторни хирургични интервенции генетичната структура на мозъчния тумор може да се промени, което изисква по-нататъшно проучване. Резултати от генетични изследвания в рамките на конференцията представиха и студенти от шести курс на Факултета по фундаментална медицина към МНОИ (Медицински научно-образователен институт) на МГУ „М. В. Ломоносов“. Младите учени изнесоха доклади, посветени на синдрома на Фелан-Макдърмид, фрагментацията на извънклетъчната ДНК и броя на копията на митохондриалната ДНК при мъже с различни показатели на еякулата, както и на генетичния ландшафт на В-лимфобластния лимфом при деца. Заместник-директорът по научната дейност на Медицинския научно-образователен институт към МГУ „М. В. Ломоносов“, водещ научен сътрудник в НМИЦ (Национален медицински изследователски център) по ендокринология към Министерството на здравеопазването на Русия и член на президиума на Руската асоциация за съдействие на науката Мария Воронцова подчерта, че участието в подобни конференции помага на младите изследователи да натрупат ценен опит в научната дискусия.

„Нашите студенти имаха възможност да се упражняват в изнасянето на презентации и доклади. Смятам, че това е много важно умение за бъдещата им професионална дейност“, каза Воронцова. Кандидатът на медицинските науки и ръководител на Градския център по медицинска генетика и клетъчни технологии към МКНЦ „А. С. Логинов“ Наталия Бодунова от своя страна разказа за развитието на системата за достъпни генетични изследвания. Тя отбеляза, че пациентите на центъра имат безплатен достъп до молекулярно-генетични изследвания, докато в много страни гражданите са принудени сами да заплащат за такива проучвания.

„В нито една друга страна по света не се извършва безплатно толкова широк спектър от диагностика — от имунофенотипиране до секвениране от ново поколение. Нашите лекари, а следователно и пациентите разполагат с всички възможности за съвременна и бърза диагностика на хемобластози на най-високо равнище“, каза Бодунова. Тя уточни, че от тази година в държавната поръчка на Градския център по медицинска генетика и клетъчни технологии към МКНЦ „А. С. Логинов“ са включени и изследвания по метода NGS — секвениране от ново поколение. Както съобщи ръководителят на лабораторията за полимеразна верижна реакция (ПСР) към Градския център по медицинска генетика и клетъчни технологии на МКНЦ „А. С. Логинов“ Анжелика Чегодар, секвенирането от ново поколение днес се внедрява в рутинната практика. Нещо повече, съвременните подходи в лечението вече не могат да се замислят без молекулярно-генетична диагностика, заключи тя.